Специалисты из ИЦиГ СО РАН и НГУ провели прорывное исследование генетических основ варикозной болезни. Их работа выявила ключевые гены и белки, вовлеченные в развитие патологии, и обнаружила удивительную генетическую связь заболевания с уровнем интеллекта.
Масштабный анализ данных Biobank Великобритании
Биологи проанализировали генетическую информацию свыше 400 тысяч жителей Европы, предоставленную открытым биобанком Великобритании. Исследование позволило идентифицировать девять генов (CASZ1, PIEZO1, PPP3R1, EBF1, STIM2, HFE, GATA2, NFATC2, SOX9) и два белка (MICB, CD209), непосредственно связанных с варикозом. Эти молекулы представляют собой перспективные мишени для разработки новых лекарственных средств.
Перспективы для создания новых препаратов
«Ключевая ценность нашей работы — это выявление белков, ассоциированных с варикозом, включая кодирующие их гены. Следующий этап — экспериментальная проверка роли этих белков. Подтверждение их влияния на развитие болезни и подбор специфических веществ откроет путь к доклиническим и клиническим исследованиям при поддержке фармацевтических компаний», — пояснила старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, к.б.н. Александра Сергеевна Шадрина.
Неожиданные генетические взаимосвязи
Ученые установили, что на генетическом уровне варикозная болезнь коррелирует с разнообразными характеристиками человека, заболеваниями и особенностями образа жизни. Наряду с ожидаемыми факторами риска (венозный тромбоз, избыточный вес, тяжелый физический труд), были выявлены удивительные корреляции: с интеллектуальными способностями, памятью, образованием, курением, ростом, частотой оперативных вмешательств, распространенной болью и артрозом коленного сустава.
Пояснение связи с интеллектом
«Механизмы обнаруженных генетических связей требуют дальнейшего изучения. Что касается обратной корреляции с интеллектуальным уровнем, теоретически это может объясняться тем, что высокий интеллект чаще предполагает умственный труд и меньшую физическую нагрузку. Важно понимать: речь идет об общей тенденции в популяции, а не о прямой причинно-следственной связи у конкретного человека», — прокомментировала Александра Шадрина.
Изображение: rawpixel/Фотобанк RU.123.RF
Источник: scientificrussia.ru
