Новый синдром, связанный с мутацией гена Spout1, объединяет ключевые симптомы, обнаруженные у 28 детей: низкий рост, микроцефалию, судороги, умственную отсталость и задержку развития. Это название отражает клиническую картину, которая стала основой для масштабного исследования.
Уникальные эксперименты и технологии Нижнего Новгорода
«С помощью инновационной модели на лабораторных животных мы впервые определили роль гена Spout1, — поделилась Елена Кондакова, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского. — Все этапы работы, включая эксперименты с внутриутробной электропорацией, проведены в ННГУ с применением технологий, доступных только в России».
Надежда для семей в зоне риска
Отключение Spout1 у животных позволило точно воспроизвести симптомы пациентов. Это открытие не только улучшает диагностику, но и открывает путь к усовершенствованию пренатальных методов. «Мутации Spout1 блокируют превращение стволовых клеток в нейроны, — объяснил профессор Виктор Тарабыкин, мировой эксперт в области генетики мозга. — Родители-носители одной копии гена могут теперь получить шанс на рождение здорового ребенка».
Перспективы российских исследований
Ученые Университета Лобачевского продолжают изучать гены, влияющие на развитие неврологических патологий. Работа ведется при поддержке Министерства науки и высшего образования, укрепляя позиции России в области нейрогенетики.
Источник: naked-science.ru
